In samenwerking met dr. Bert van der Reijden (universitair hoofddocent moleculaire hemato-oncologie in het Radboudumc) heeft cmyCML de rubriek “bloedbepaling” opgesteld en vragen over CML, de bloedbepalingen en BCR-ABL1 waarden verzameld. In een reeks van artikelen geeft dr. van der Reijden jullie antwoord! In dit artikel gaan we dieper in op waarom en hoe de BCR-ABL1 waarde gemeten wordt en wat de invloed is van het nemen van medicatie op de BCR-ABL1 waarde.
In aangedane CML cellen is een fout in het DNA ontstaan waardoor het BCR gen gekoppeld wordt aan het ABL1 gen. Het zo ontstane BCR-ABL1 fusiegen codeert voor een boodschapper die in de cel vertaald wordt in het BCR-ABL1 eiwit. Het BCR-ABL1 eiwit zorgt er voor dat de cellen blijven delen. Het percentage cellen waarin BCR-ABL1 aanwezig is geeft de ziekteactiviteit weer. Het BCR-ABL1 gen, de boodschapper en het BCR-ABL1 eiwit zijn niet aanwezig in gezonde cellen. Daarom laat de arts de BCR-ABL1 waarde meten om te kijken hoe het met je ziekte gaat en of de behandeling goed werkt. Met meerdere metingen in de tijd kan je de BCR-ABL1 waarden vergelijken. Opeenvolgende metingen zeggen dus iets over je ziekteverloop.
Nadat je bloed bent gaan prikken gaat jouw bloedbuisje naar het ziekenhuis of het is al in het ziekenhuis om de BCR-ABL1 waarde te meten. De BCR-ABL1 waarde wordt gemeten met een PCR-machine in het laboratorium. PCR is de afkorting van in het Engels ‘polymerase chain reaction’ (polymerasekettingreactie). Hierbij wordt de BCR-ABL1 boodschapper in opeenvolgende reacties vermenigvuldigd zodat de hoeveelheid ervan met de PCR machine gemeten kan worden. De BCR-ABL1 PCR-test is erg gevoelig. Tot wel 1 CML cel tussen 100.000 normale gezonde bloedcellen kan nog aangetoond worden. Bij veel patiënten die lang behandeld zijn ligt de BCR-ABL1 waarde rond die detectiegrens van rond de 1 op 100.000. De ene keer kan de test dan negatief zijn en de keer daarop positief. De BCR-ABL1 waarde kan met de PCR-test gemeten worden in het bloed of in het beenmerg. Gebleken is dat de BCR-ABL1 waarde in het beenmerg en in het bloed heel erg vergelijkbaar is. De BCR-ABL1 waarde die gemeten wordt in het bloed geeft dus een indicatie van wat er in het beenmerg gebeurt. Daarom kun je nu bloed laten prikken in plaats van het krijgen van een beenmergpunctie.
De BCR-ABL1 PCR wordt in ongeveer 20 ziekenhuizen in Nederland uitgevoerd. Tegenwoordig bestaat de mogelijkheid de test snel uit te voeren (binnen een dag) met een speciale BCR-ABL1 “cartridge”. Na voorbewerking van het bloed door een laboratoriumanalist (dat ongeveer een half uur in beslag neemt) wordt het bewerkte bloed in de cartridge gebracht. Vervolgens wordt in die cartridge volautomatisch uit de bloedcellen de boodschapper geïsoleerd die gebruikt wordt in de PCR-test. Ook de PCR-test wordt volautomatisch in cartridge uitgevoerd. De resultaten van de PCR-test dienen bij voorkeur weergegeven te worden in percentages op de zogenaamde ‘Internationale schaal’. Hiervoor zijn internationale afspraken gemaakt waarbij de gemiddelde BCR-ABL1 waarde gemeten bij 30 patiënten met CML die nog niet behandeld waren op 100% is gezet. Omdat dit een gemiddelde waarde is blijkt in de praktijk dat de gemeten waarde bij de eerste meeting voor de start van medicatie vaak niet precies op die 100% uitkomt. De hoogte van de waarde bij de eerste meting is ook niet zo belangrijk. Het gaat er meer om of de BCR-ABL1 waarde na het starten van de behandeling goed daalt.
Voor de behandeling van CML bestaan tegenwoordig efficiënte geneesmiddelen. Na het starten van medicatie gericht tegen CML is het belangrijk dat na 3 maanden de BCR-ABL1 waarde kleiner dan 10% is, na 6 maanden onder de 1% en na 1 jaar onder de 0,1%. Bij de meeste patiënten zal de BCR-ABL1 waarde in de loop van de tijd rond de 0,01% of zelfs daar onder uitkomen. Hiervoor is het wel erg belangrijk altijd je medicatie in te nemen op voorschrift van de dokter. Het niet innemen van de medicatie kan er namelijk voor zorgen dat CML cellen ontstaan die niet meer gevoelig zijn voor de medicijnen. Sommige mensen hebben moeite met het innemen van medicatie omdat ze last hebben van bijwerkingen. Omdat het belangrijk is de ziekte onder controle te krijgen is het daarom belangrijk bijwerkingen altijd met je zorgverlener te bespreken om samen naar een oplossing te zoeken.